Trine Bjørg Hammer

Publikationer pr. år

Fingeraftryk

Udforsk hvilke forskningsemner Trine Bjørg Hammer er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.

1 Lignende profiler

20 Artikel
7 Review
1 Letter

Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy
Cetica, V., Bayat, A., Marjanovic, D., Hammer, T. B., Guerrini, R. & YWHAG Study Group, maj 2024, I: Epilepsia. 65, 5, s. 1439-1450 12 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Clinical features and genotype-phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants
Cuccurullo, C., Cerulli Irelli, E., Ugga, L., Riva, A., D'Amico, A., Cabet, S., Lesca, G., Bilo, L., Zara, F., Iliescu, C., Barca, D., Fung, F., Helbig, K., Ortiz-Gonzalez, X., Schelhaas, H. J., Willemsen, M. H., van der Linden, I., Canafoglia, L., Courage, C. & Gommaraschi, S. & 49 flere, Gonzalez-Alegre, P., Bardakjian, T., Syrbe, S., Schuler, E., Lemke, J. R., Vari, S., Roende, G., Bak, M., Huq, M., Powis, Z., Johannesen, K. M., Hammer, T. B., Møller, R. S., Rabin, R., Pappas, J., Zupanc, M. L., Zadeh, N., Cohen, J., Naidu, S., Krey, I., Saneto, R., Thies, J., Licchetta, L., Tinuper, P., Bisulli, F., Minardi, R., Bayat, A., Villeneuve, N., Molinari, F., Salimi Dafsari, H., Moller, B., Le Roux, M., Houdayer, C., Vecchi, M., Mammi, I., Fiorini, E., Proietti, J., Ferri, S., Cantalupo, G., Battaglia, D. I., Gambardella, M. L., Contaldo, I., Brogna, C., Trivisano, M., De Dominicis, A., Bova, S. M., Gardella, E., Striano, P. & Coppola, A., sep. 2024, I: Epilepsia. 65, 9, s. 2728-2750 23 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Expanding the phenotype and genotype spectrum of TAOK1 neurodevelopmental disorder and delineating TAOK2 neurodevelopmental disorder
Elkhateeb, N., Crookes, R., Spiller, M., Pavinato, L., Palermo, F., Brusco, A., Parker, M., Park, S.-M., Mendes, A. C., Saraiva, J. M., Hammer, T. B., Nazaryan-Petersen, L., Barakat, T. S., Wilke, M., Bhoj, E., Ahrens-Nicklas, R. C., Li, D., Nomakuchi, T., Brilstra, E. H. & Hunt, D. & 51 flere, Johnson, D., Mansour, S., Oprych, K., Mehta, S. G., Platzer, K., Schnabel, F., Kiep, H., Faust, H., Prinzing, G., Wiltrout, K., Radley, J. A., Serrano Russi, A. H., Atallah, I., Campos-Xavier, B., Amor, D. J., Morgan, A. T., Fagerberg, C., Andersen, U. A., Andersen, C. B., Bijlsma, E. K., Bird, L. M., Mullegama, S. V., Green, A., Isidor, B., Cogné, B., Kenny, J., Lynch, S. A., Quin, S., Low, K., Herget, T., Kortüm, F., Levy, R. J., Morrison, J. L., Wheeler, P. G., Narumanch, T., Peron, K., Matthews, N., Uhlman, J., Bell, L., Pang, L., Scurr, I., Belles, R. S., Salbert, B. A., Schaefer, G. B., Green, S., Ros, A., Rodríguez-Palmero, A., Višnjar, T., Writzl, K., Vasudevan, P. C. & Balasubramanian, M., 27 dec. 2024, (Udgivet, E-publikation før trykning) I: Genetics in Medicine. 27, 3, s. 101348 101348.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Seizure and movement disorder in CACNA1E developmental and epileptic encephalopathy: Two sides of the same coin or same side of two different coins?
Di Micco, V., Affronte, L., Khinchi, M. S., Rønde, G., Miranda, M. J., Hammer, T. B., Specchio, N., Beniczky, S., Olofsson, K., Møller, R. S. & Gardella, E., aug. 2024, I: Epileptic Disorders. 26, 4, s. 520-526 7 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review

Åben adgang
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome
Pisan, E., De Luca, C., Brancati, F., Sanchez Russo, R., Li, D., Bhoj, E., Wenger, T., Marwaha, A., Johnson, N., Beneteau, C., Brischoux-Boucher, E., Houge, G., Paulsen, J., Hammer, T. B., Ek, J., Schweitzer, D., Russell, B. E., Dutra-Clarke, M., Nelson, S. & Douine, E. D. & 14 flere, Corona, R. I., Dudding, T., Thomson, H., Low, K., Belnap, N., Iascone, M., Priolo, M., Carli, D., Mussa, A., Bijlsma, E. K., Kopp, N., Jais, J.-P., Amiel, J. & Gordon, C. T., 19 mar. 2024, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 121, 12, e2317601121.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › peer review

Åben adgang

Trine Bjørg Hammer

Fingeraftryk

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Dyk ned i detaljerne

Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy

Clinical features and genotype-phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants

Expanding the phenotype and genotype spectrum of TAOK1 neurodevelopmental disorder and delineating TAOK2 neurodevelopmental disorder

Seizure and movement disorder in CACNA1E developmental and epileptic encephalopathy: Two sides of the same coin or same side of two different coins?

The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome