Intet billede af Trine Bjørg Hammer

Trine Bjørg Hammer

,

20192021

Publikationer pr. år

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk

Udforsk hvilke forskningsemner Trine Bjørg Hammer er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.
  • 6 Lignende profiler

Netværk

Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne.
  • NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

    Stamberger, H., Hammer, T. B., Gardella, E., Vlaskamp, D. R. M., Bertelsen, B., Mandelstam, S., de Lange, I., Zhang, J., Myers, C. T., Fenger, C., Afawi, Z., Almanza Fuerte, E. P., Andrade, D. M., Balcik, Y., Ben Zeev, B., Bennett, M. F., Berkovic, S. F., Isidor, B., Bouman, A., Brilstra, E. & 65 flere, Busk, Ø. L., Cairns, A., Caumes, R., Chatron, N., Dale, R. C., de Geus, C., Edery, P., Gill, D., Granild-Jensen, J. B., Gunderson, L., Gunning, B., Heimer, G., Helle, J. R., Hildebrand, M. S., Hollingsworth, G., Kharytonov, V., Klee, E. W., Koeleman, B. P. C., Koolen, D. A., Korff, C., Küry, S., Lesca, G., Lev, D., Leventer, R. J., Mackay, M. T., Macke, E. L., McEntagart, M., Mohammad, S. S., Monin, P., Montomoli, M., Morava, E., Moutton, S., Muir, A. M., Parrini, E., Procopis, P., Ranza, E., Reed, L., Reif, P. S., Rosenow, F., Rossi, M., Sadleir, L. G., Sadoway, T., Schelhaas, H. J., Schneider, A. L., Shah, K., Shalev, R., Sisodiya, S. M., Smol, T., Stumpel, C. T. R. M., Stuurman, K., Symonds, J. D., Mau-Them, F. T., Verbeek, N., Verhoeven, J. S., Wallace, G., Yosovich, K., Zarate, Y. A., Zerem, A., Zuberi, S. M., Guerrini, R., Mefford, H. C., Patel, C., Zhang, Y-H., Møller, R. S. & Scheffer, I. E., feb. 2021, I: Genetics in Medicine. 23, 2, s. 363-373 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • RHOBTB2 mutations expand the phenotypic spectrum of alternating hemiplegia of childhood

    Zagaglia, S., Steel, D., Krithika, S., Hernandez-Hernandez, L., Custodio, H. M., Gorman, K. M., Vezyroglou, A., Møller, R. S., King Frcpch, M. D., Hammer, T. B., Spaull, R., Fazeli, W., Bartolomaeus, T., Doummar, D., Keren, B., Mignot, C., Bednarek, N., Cross, J. H., Mallick, A. A., Sanchis-Juan, A. & 8 flere, Basu, A., Raymond, F. L., Lynch, B. J., Majumdar Frcpch, A., Stamberger, H., Weckhuysen, S., Sisodiya, S. M. & Kurian, M. A., 16 mar. 2021, I: Neurology. 96, 11, s. e1539-e1550

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in SLC13A5 gene

    Matricardi, S., De Liso, P., Freri, E., Costa, P., Castellotti, B., Magri, S., Gellera, C., Granata, T., Musante, L., Lesca, G., Oertel, J., Craiu, D., Hammer, T. B., Møller, R. S., Barisic, N., Abou Jamra, R., Polster, T., Vigevano, F. & Marini, C., nov. 2020, I: Epilepsia. 61, 11, s. 2474-2485 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • The Phenotypic Spectrum of PRRT2-Associated Paroxysmal Neurologic Disorders in Childhood

    Döring, J. H., Saffari, A., Bast, T., Brockmann, K., Ehrhardt, L., Fazeli, W., Janzarik, W. G., Kluger, G., Muhle, H., Møller, R. S., Platzer, K., Santos, J. L., Bache, I., Bertsche, A., Bonfert, M., Borggräfe, I., Broser, P. J., Datta, A. N., Hammer, T. B., Hartmann, H. & 19 flere, Hasse-Wittmer, A., Henneke, M., Kühne, H., Lemke, J. R., Maier, O., Matzker, E., Merkenschlager, A., Opp, J., Patzer, S., Rostasy, K., Stark, B., Strzelczyk, A., von Stülpnagel, C., Weber, Y., Wolff, M., Zirn, B., Hoffmann, G. F., Kölker, S. & Syrbe, S., 28 okt. 2020, I: Biomedicines. 8, 11

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy

    EuroEPINOMICS-RES Consortium, 6 jun. 2019, I: American Journal of Human Genetics. 104, 6, s. 1060-1072 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.