Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Udforsk hvilke forskningsemner Tomasz Stanislaw Mieszczanek er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikation
- 4 Artikel
-
Biallelic variants in CELSR1 cause brain malformations, neurodevelopmental disorders and epilepsy in humans
Bonardi, C. M., Møller, R. S., Ruiz-Reig, N., Chai, G., Madsen, C. G., Bayat, A., Hammer, T. B., Fenger, C. D., Gardella, E., Gawlinski, P., Dawidziuk, M., Wiszniewski, W., Bekiesinska-Figatowska, M., Cabet, S., Rossi, M., Lesca, G., Gouy, E., Jepsen, B., Mieszczanek, T. S. & Sanchez Russo, R. & 8 flere, , 13 jan. 2026, I: Nature communications. 17, 1, 862.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Heterozygous pathogenic variants in the splicing factor SF1 lead to a large spectrum of neurodevelopmental disorders
Bou-Rouphael, J., Cospain, A., Courtin, T., Keren, B., Marie, C., Lesieur-Sebellin, M., Heron, D., de Sainte Agathe, J.-M., Heide, S., Lejeune, E., Quelin, C., Lecoquierre, F., Nizon, M., Isidor, B., Besnard, T., Cogne, B., Latypova, X., Levy, J., Joset, P. & Steindl, K. & 25 flere, , 6 nov. 2025, I: American Journal of Human Genetics. 112, 11, s. 2605-2624 20 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
-
Unmasking the role of the occipital lobe in epilepsy with eyelid myoclonia
Ricci, E., Mieszczanek, T. S., Zilmer, M., Cebula, K., Juhl, S., Nikanorova, M., Mieszczanek, K. M., Khinchi, M. S., Hesslow, B. I. U., Thygesen, K. S., Pedersen, C. R., Olofsson, K., Wüstenhagen, S., Møller, R., Rubboli, G., Beniczky, S. & Gardella, E., 13 jun. 2025, (Udgivet, E-publikation før trykning) I: Epilepsia. 66, 8, s. e194-201Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Vinpocetine improved neuropsychiatric and epileptic outcomes in a patient with a GABRA1 loss-of-function variant
Gjerulfsen, C. E., Mieszczanek, T. S., Johannesen, K. M., Liao, V. W. Y., Chebib, M., Nørby, H. A. J., Gardella, E., Rubboli, G., Ahring, P. & Møller, R. S., aug. 2023, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 10, 8, s. 1493-1498 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang