Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Udforsk hvilke forskningsemner Sebastian Ortiz er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Functional consequence of pathogenic GABRA3 variants determines whether X-linked inheritance is dominant or recessive
Johannesen, K. M., Aung, K. P., Liao, V. W., Absalom, N., Chua, H. C., Gan, X. N., Mao, M., McKenzie, C. E., Lee, H. M., Ortiz, S., Spillmann, R. C., Shashi, V., Radtke, R. A., Mirzaa, G. M., Weisner, P. A., Flores Daboub, J., Hagedorn, C., Bayrak-Toydemir, P., DeMille, D. & Zhao, J. & 31 flere, , 16 jan. 2026, I: Journal of Clinical Investigation. 136, 2Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Phenotypic Spectrum in Individuals With Pathogenic GABRG2 Loss- and Gain-of-Function Variants
Rossi, A., Lin, S. X. N., Absalom, N. L., Ortiz-De la Rosa, S., Liao, V. W. Y., Mohammadi, N. A., Viswanathan, S., Stödberg, T., Danieli, A., Bonanni, P., Aeby, A., Orsini, A., Bonuccelli, A., Rüegger, A., Giraldez, B. G., Isidor, B., Stüve, B., Marini, C., Cesaroni, E. & Fenger, C. D. & 37 flere, , 22 jul. 2025, I: Neurology. 105, 2, e213644.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
ATP1A2-related epileptic encephalopathy and movement disorder: Clinical features of three novel patients
Córdoba, N. M., Lince-Rivera, I., Gómez, J. L. R., Rubboli, G. & De la Rosa, S. O., jun. 2024, I: Epileptic Disorders. 26, 3, s. 332-340 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Distinct neurodevelopmental and epileptic phenotypes associated with gain- and loss-of-function GABRB2 variants
Mohammadi, N. A., Ahring, P. K., Yu Liao, V. W., Chua, H. C., Ortiz de la Rosa, S., Johannesen, K. M., Michaeli-Yossef, Y., Vincent-Devulder, A., Meridda, C., Bruel, A.-L., Rossi, A., Patel, C., Klepper, J., Bonanni, P., Minghetti, S., Trivisano, M., Specchio, N., Amor, D., Auvin, S. & Baer, S. & 12 flere, , aug. 2024, I: EBioMedicine. 106, 105236.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Pediatric epileptologist from Latin America
Ortiz, S., dec. 2023, I: Epilepsy and Behavior. 149, 109510.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › peer review