Intet billede af Rikke Steensbjerre Møller

Rikke Steensbjerre Møller

Cand.scient

20152021

Publikationer pr. år

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk

Udforsk hvilke forskningsemner Rikke Steensbjerre Møller er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.
  • 10 Lignende profiler

Netværk

Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne.
  • Characterization of the GABRB2 associated neurodevelopmental disorders

    GABRB2 Working Group & Møller, R. S., mar. 2021, I: Annals of Neurology. 89, 3, s. 573-586 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG - An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, L., Tümer, Z., Rubboli, G. & Møller, R. S., feb. 2021, I: Epilepsy Research. 170, s. 106530

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

    Stamberger, H., Hammer, T. B., Gardella, E., Vlaskamp, D. R. M., Bertelsen, B., Mandelstam, S., de Lange, I., Zhang, J., Myers, C. T., Fenger, C., Afawi, Z., Almanza Fuerte, E. P., Andrade, D. M., Balcik, Y., Ben Zeev, B., Bennett, M. F., Berkovic, S. F., Isidor, B., Bouman, A., Brilstra, E. & 65 flere, Busk, Ø. L., Cairns, A., Caumes, R., Chatron, N., Dale, R. C., de Geus, C., Edery, P., Gill, D., Granild-Jensen, J. B., Gunderson, L., Gunning, B., Heimer, G., Helle, J. R., Hildebrand, M. S., Hollingsworth, G., Kharytonov, V., Klee, E. W., Koeleman, B. P. C., Koolen, D. A., Korff, C., Küry, S., Lesca, G., Lev, D., Leventer, R. J., Mackay, M. T., Macke, E. L., McEntagart, M., Mohammad, S. S., Monin, P., Montomoli, M., Morava, E., Moutton, S., Muir, A. M., Parrini, E., Procopis, P., Ranza, E., Reed, L., Reif, P. S., Rosenow, F., Rossi, M., Sadleir, L. G., Sadoway, T., Schelhaas, H. J., Schneider, A. L., Shah, K., Shalev, R., Sisodiya, S. M., Smol, T., Stumpel, C. T. R. M., Stuurman, K., Symonds, J. D., Mau-Them, F. T., Verbeek, N., Verhoeven, J. S., Wallace, G., Yosovich, K., Zarate, Y. A., Zerem, A., Zuberi, S. M., Guerrini, R., Mefford, H. C., Patel, C., Zhang, Y-H., Møller, R. S. & Scheffer, I. E., feb. 2021, I: Genetics in Medicine. 23, 2, s. 363-373 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies

    Glinton, K. E., Hurst, A. C. E., Bowling, K. M., Cristian, I., Haynes, D., Adstamongkonkul, D., Schnappauf, O., Beck, D. B., Brewer, C., Parikh, A. S., Shinde, D. N., Donaldson, A., Brautbar, A., Koene, S., van Haeringen, A., Piton, A., Capri, Y., Furlan, M., Gardella, E., Møller, R. S. & 28 flere, van de Beek, I., Zuurbier, L., Lakeman, P., Bayat, A., Martinez, J., Signer, R., Torring, P. M., Engelund, M. B., Gripp, K. W., Amlie-Wolf, L., Henderson, L. B., Midro, A. T., Tarasów, E., Stasiewicz-Jarocka, B., Moskal-Jasinska, D., Vos, P., Boschann, F., Stoltenburg, C., Puk, O., Mero, I-L., Lossius, K., Mignot, C., Keren, B., Acosta Guio, J. C., Briceño, I., Gomez, A., Yang, Y. & Stankiewicz, P., 31 jan. 2021, (E-publikation før trykning) I: American Journal of Medical Genetics, Part A.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • RHOBTB2 mutations expand the phenotypic spectrum of alternating hemiplegia of childhood

    Zagaglia, S., Steel, D., Krithika, S., Hernandez-Hernandez, L., Custodio, H. M., Gorman, K. M., Vezyroglou, A., Møller, R. S., King Frcpch, M. D., Hammer, T. B., Spaull, R., Fazeli, W., Bartolomaeus, T., Doummar, D., Keren, B., Mignot, C., Bednarek, N., Cross, J. H., Mallick, A. A., Sanchis-Juan, A. & 8 flere, Basu, A., Raymond, F. L., Lynch, B. J., Majumdar Frcpch, A., Stamberger, H., Weckhuysen, S., Sisodiya, S. M. & Kurian, M. A., 27 jan. 2021, (E-publikation før trykning) I: Neurology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.