Intet billede af Rikke Steensbjerre Møller

Rikke Steensbjerre Møller

Cand.scient

20152022

Publikationer pr. år

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk

Udforsk hvilke forskningsemner Rikke Steensbjerre Møller er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.
  • 1 Lignende profiler

Netværk

Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
  • Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy

    Boets, S., Johannesen, K. M., Destree, A., Manti, F., Ramantani, G., Lesca, G., Vercueil, L., Koenig, M. K., Striano, P., Møller, R. S., Cooper, E. & Weckhuysen, S., jun. 2022, I: Journal of medical genetics. 59, 6, s. 528-535 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Answer to: Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy (Amadori E et al., 2022). EJMG-D-22-00384

    Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, G., Striano, P. & Russo, A., dec. 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 12, 104634.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskning

  • Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals

    Xian, J., Parthasarathy, S., Ruggiero, S. M., Balagura, G., Fitch, E., Helbig, K., Gan, J., Ganesan, S., Kaufman, M. C., Ellis, C. A., Lewis-Smith, D., Galer, P., Cunningham, K., O'Brien, M., Cosico, M., Baker, K., Darling, A., Veiga de Goes, F., El Achkar, C. M., Doering, J. H., & 34 flereFuria, F., García-Cazorla, Á., Gardella, E., Geertjens, L., Klein, C., Kolesnik-Taylor, A., Lammertse, H., Lee, J., Mackie, A., Misra-Isrie, M., Olson, H., Sexton, E., Sheidley, B., Smith, L., Sotero, L., Stamberger, H., Syrbe, S., Thalwitzer, K. M., van Berkel, A., van Haelst, M., Yuskaitis, C., Weckhuysen, S., Prosser, B., Son Rigby, C., Demarest, S., Pierce, S., Zhang, Y., Møller, R. S., Bruining, H., Poduri, A., Zara, F., Verhage, M., Striano, P. & Helbig, I., 3 jun. 2022, I: Brain. 145, 5, s. 1668-1683 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • ATP6V0C variants impair vacuolar V-ATPase causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy

    Genomics England Research Consortium, Mattison, K. A., Hammer, T. B., Møller, R. S. & Escayg, A., 8 sep. 2022, (Udgivet, E-publikation før trykning) I: Brain.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M., & 37 flereGeßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., aug. 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

    Åben adgang