Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Udforsk hvilke forskningsemner Monica Zilmer er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikation
- 4 Artikel
-
Natural history of adults with KBG syndrome: A physician-reported experience
Bayat, A., Grimes, H., de Boer, E., Herlin, M. K., Lund, I. C. B., Bayat, M., Bolund, A. C. S., Gjerulfsen, C. E., Gregersen, P. A., Zilmer, M., Juhl, S., Rahikkala, E., Maystadt, I., Peron, A., Vignoli, A., Alfano, R. M., Stanzial, F., Benedicenti, F., Currò, A. & Luk, H.-M. & 13 flere, , aug. 2024, I: Genetics in Medicine. 26, 8, 101170.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
-
Cannabidiol treatment of severe refractory epilepsy in children and young adults
Zilmer, M. & Olofsson, K., 28 apr. 2021, I: Danish medical journal. 68, 5Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1
Faergeman, S. L., Bojesen, A. B., Rasmussen, M., Becher, N., Andreasen, L., Andersen, B. N., Erbs, E., Lildballe, D. L., Nielsen, J. E. K., Zilmer, M., Hammer, T. B., Andersen, M. Ø., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Illum, N. O., Thorup, M. B. & Gregersen, P. A., sep. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104280.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
-
Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function
Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Abou Jamra, R., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E. & Hintze, J. & 12 flere, , 1 apr. 2020, I: Brain. 143, 4, s. 1114-1126 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang