Intet billede af Katrine Marie Harries Johannesen

Katrine Marie Harries Johannesen

PhD, ,

20142021

Publikationer pr. år

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk

Udforsk hvilke forskningsemner Katrine Marie Harries Johannesen er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.
  • 1 Lignende profiler

Netværk

Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
  • Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy

    Boets, S., Johannesen, K. M., Destree, A., Manti, F., Ramantani, G., Lesca, G., Vercueil, L., Koenig, M. K., Striano, P., Møller, R. S., Cooper, E. & Weckhuysen, S., 2 apr. 2021, (Udgivet, E-publikation før trykning) I: Journal of medical genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Basal ganglia dysmorphism in patients with Aicardi syndrome

    Aicardi Syndrome International Study Group & Johannesen, K. M., 2 mar. 2021, I: Neurology. 96, 9, s. e1319-e1333

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG - An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, L., Tümer, Z., Rubboli, G. & Møller, R. S., feb. 2021, I: Epilepsy Research. 170, s. 106530

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications

    Johannesen, K. M., Liu, Y., Koko, M., Gjerulfsen, C. E., Sonnenberg, L., Schubert, J., Fenger, C. D., Eltokhi, A., Rannap, M., Koch, N. A., Lauxmann, S., Krüger, J., Kegele, J., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Mayer, T., Rebstock, J., Zacher, P., Ruf, S., Alber, M. & 108 flere, Sterbova, K., Lassuthová, P., Vlckova, M., Lemke, J. R., Platzer, K., Krey, I., Heine, C., Wieczorek, D., Kroell-Seger, J., Lund, C., Klein, K. M., Billie Au, P. Y., Rho, J. M., Ho, A. W., Masnada, S., Veggiotti, P., Giordano, L., Accorsi, P., Hoei-Hansen, C. E., Striano, P., Zara, F., Verhelst, H., Verhoeven, J. S., van der Zwaag, B., Harder, A. V. E., Brilstra, E., Pendziwiat, M., Lebon, S., Vaccarezza, M., Minh Le, N., Christensen, J., Grønborg, S., Scherer, S. W., Howe, J., Fazeli, W., Howell, K. B., Leventer, R., Stutterd, C., Walsh, S., Gerard, M., Gerard, B., Matricardi, S., Bonardi, C. M., Sartori, S., Berger, A., Hoffman-Zacharska, D., Mastrangelo, M., Darra, F., Vøllo, A., Motazacker, M. M., Lakeman, P., Nizon, M., Betzler, C., Altuzarra, C., Caume, R., Roubertie, A., Gélisse, P., Marini, C., Guerrini, R., Bilan, F., Tibussek, D., Koch-Hogrebe, M., Perry, M. S., Ichikawa, S., Dadali, E., Sharkov, A., Mishina, I., Abramov, M., Kanivets, I., Korostelev, S., Kutsev, S., Wain, K. E., Eisenhauer, N., Wagner, M., Savatt, J. M., Müller-Schlüter, K., Bassan, H., Borovikov, A., Nassogne, M-C., Destrée, A., Schoonjans, A-S., Meuwissen, M., Buzatu, M., Jansen, A., Scalais, E., Srivastava, S., Tan, W-H., Olson, H. E., Loddenkemper, T., Poduri, A., Helbig, K. L., Helbig, I., Fitzgerald, M. P., Goldberg, E. M., Roser, T., Borggraefe, I., Brünger, T., May, P., Lal, D., Lederer, D., Rubboli, G., Heyne, H. O., Lesca, G., Hedrich, U. B. S., Benda, J., Gardella, E., Lerche, H. & Møller, R. S., 25 aug. 2021, (Udgivet, E-publikation før trykning) I: Brain.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder

    Courraud, J., Chater-Diehl, E., Durand, B., Vincent, M., Del Mar Muniz Moreno, M., Boujelbene, I., Drouot, N., Genschik, L., Schaefer, E., Nizon, M., Gerard, B., Abramowicz, M., Cogné, B., Bronicki, L., Burglen, L., Barth, M., Charles, P., Colin, E., Coubes, C., David, A. & 50 flere, Delobel, B., Demurger, F., Passemard, S., Denommé, A-S., Faivre, L., Feger, C., Fradin, M., Francannet, C., Genevieve, D., Goldenberg, A., Guerrot, A-M., Isidor, B., Johannesen, K. M., Keren, B., Kibæk, M., Kuentz, P., Mathieu-Dramard, M., Demeer, B., Metreau, J., Steensbjerre Møller, R., Moutton, S., Pasquier, L., Pilekær Sørensen, K., Perrin, L., Renaud, M., Saugier, P., Rio, M., Svane, J., Thevenon, J., Tran Mau Them, F., Tronhjem, C. E., Vitobello, A., Layet, V., Auvin, S., Khachnaoui, K., Birling, M-C., Drunat, S., Bayat, A., Dubourg, C., El Chehadeh, S., Fagerberg, C., Mignot, C., Guipponi, M., Bienvenu, T., Herault, Y., Thompson, J., Willems, M., Mandel, J-L., Weksberg, R. & Piton, A., 3 aug. 2021, (Udgivet, E-publikation før trykning) I: Genetics in Medicine.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review