Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Eksterne ansættelser
University of Copenhagen
Fingeraftryk
Udforsk hvilke forskningsemner Jens Erik Klint Nielsen er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikation
- 10 Artikel
-
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature
Peluso, F., Caraffi, S. G., Contrò, G., Valeri, L., Napoli, M., Carboni, G., Seth, A., Zuntini, R., Coccia, E., Astrea, G., Bisgaard, A-M., Ivanovski, I., Maitz, S., Brischoux-Boucher, E., Carter, M. T., Dentici, M. L., Devriendt, K., Bellini, M., Digilio, M. C., Doja, A., & 45 flere, 16 aug. 2023, (Udgivet, E-publikation før trykning) I: Journal of medical genetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Happ, H. C., Sadleir, L. G., Zemel, M., de Valles-Ibáñez, G., Hildebrand, M. S., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., May, H., Sands, T., Aggarwal, V., Elder, C., Feyma, T., Bayat, A., Møller, R. S., Fenger, C. D., Klint Nielsen, J. E., Datta, A. N., Gorman, K. M., King, M. D., Linhares, N., & 35 flere, 7 feb. 2023, I: Neurology. 100, 6, s. e603-e615Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
-
Acute flaccid rhombencephalomyelitis with radiculitis in a child with an enterovirus A71 infection seen for the first time in Denmark: a case report
Foli-Andersen, P. J., Munkholm, A., Rønde, G., Børresen, M. L., Nielsen, J. E. K., Midgley, S. & Bang, D., 25 jan. 2022, I: Journal of medical case reports. 16, 1, 32.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Epilepsy features in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome
Proietti, J., Amadori, E., Striano, P., Ricci, E., Cordelli, D. M., Bana, C., Dilena, R., Gardella, E., Klint Nielsen, J. E., Pisani, F., Lo Barco, T., Fiorini, E., Fontana, E., Darra, F., Dalla Bernardina, B. & Cantalupo, G., 1 dec. 2021, I: Epileptic Disorders. 23, 6, s. 865-874 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
-
Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1
Faergeman, S. L., Bojesen, A. B., Rasmussen, M., Becher, N., Andreasen, L., Andersen, B. N., Erbs, E., Lildballe, D. L., Nielsen, J. E. K., Zilmer, M., Hammer, T. B., Andersen, M. Ø., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Illum, N. O., Thorup, M. B. & Gregersen, P. A., sep. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104280.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review