Jens Erik Klint Nielsen

Publikationer pr. år

Eksterne ansættelser

University of Copenhagen

Fingeraftryk

Udforsk hvilke forskningsemner Jens Erik Klint Nielsen er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.

1 Lignende profiler

10 Artikel
1 Review

Emergence of lingual dystonia and strabismus in early-onset SCN8A self-limiting familial infantile epilepsy
Ancora, C., Ortigoza-Escobar, J. D., Valletti, M. A., Furia, F., Nielsen, J. E. K., Møller, R. S. & Gardella, E., apr. 2024, I: Epileptic Disorders. 26, 2, s. 219-224 6 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature
Peluso, F., Caraffi, S. G., Contrò, G., Valeri, L., Napoli, M., Carboni, G., Seth, A., Zuntini, R., Coccia, E., Astrea, G., Bisgaard, A.-M., Ivanovski, I., Maitz, S., Brischoux-Boucher, E., Carter, M. T., Dentici, M. L., Devriendt, K., Bellini, M., Digilio, M. C. & Doja, A. & 45 flere, Dyment, D. A., Farholt, S., Ferreira, C. R., Wolfe, L. A., Gahl, W. A., Gnazzo, M., Goel, H., Grønborg, S. W., Hammer, T., Iughetti, L., Kleefstra, T., Koolen, D. A., Lepri, F. R., Lemire, G., Louro, P., McCullagh, G., Madeo, S. F., Milone, A., Milone, R., Nielsen, J. E. K., Novelli, A., Ockeloen, C. W., Pascarella, R., Pippucci, T., Ricca, I., Robertson, S. P., Sawyer, S., Falkenberg Smeland, M., Stegmann, S., Stumpel, C. T., Goel, A., Taylor, J. M., Barbuti, D., Soresina, A., Bedeschi, M. F., Battini, R., Cavalli, A., Fusco, C., Iascone, M., Van Maldergem, L., Venkateswaran, S., Zuffardi, O., Vergano, S., Garavelli, L. & Bayat, A., 27 nov. 2023, I: Journal of medical genetics. 60, 12, s. 1224-1234 11 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

Åben adgang
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Happ, H. C., Sadleir, L. G., Zemel, M., de Valles-Ibáñez, G., Hildebrand, M. S., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., May, H., Sands, T., Aggarwal, V., Elder, C., Feyma, T., Bayat, A., Møller, R. S., Fenger, C. D., Klint Nielsen, J. E., Datta, A. N., Gorman, K. M., King, M. D. & Linhares, N. & 35 flere, Burton, B. K., Paras, A., Ellard, S., Rankin, J., Shukla, A., Majethia, P., Olson, R. J., Muthusamy, K., Schimmenti, L. A., Starnes, K., Sedlackova, L., Sterbova, K., Vlckova, M., Lassuthova, P., Jahodova, A., Porter, B. E., Couque, N., Colin, E., Prouteau, C., Collet, C., Smol, T., Caumes, R., Vansenne, F., Bisulli, F., Licchetta, L., Person, R., Torti, E., McWalter, K., Webster, R., Gerard, E. E., Lesca, G., Szepetowski, P., Scheffer, I. E., Mefford, H. C. & Carvill, G. L., 7 feb. 2023, I: Neurology. 100, 6, s. e603-e615
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Acute flaccid rhombencephalomyelitis with radiculitis in a child with an enterovirus A71 infection seen for the first time in Denmark: a case report
Foli-Andersen, P. J., Munkholm, A., Rønde, G., Børresen, M. L., Nielsen, J. E. K., Midgley, S. & Bang, D., 25 jan. 2022, I: Journal of medical case reports. 16, 1, 32.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Epilepsy features in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome
Proietti, J., Amadori, E., Striano, P., Ricci, E., Cordelli, D. M., Bana, C., Dilena, R., Gardella, E., Klint Nielsen, J. E., Pisani, F., Lo Barco, T., Fiorini, E., Fontana, E., Darra, F., Dalla Bernardina, B. & Cantalupo, G., 1 dec. 2021, I: Epileptic Disorders. 23, 6, s. 865-874 10 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review

Jens Erik Klint Nielsen

Personlig profil

Eksterne ansættelser

Fingeraftryk

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Dyk ned i detaljerne

Emergence of lingual dystonia and strabismus in early-onset SCN8A self-limiting familial infantile epilepsy

Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature

Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.

Acute flaccid rhombencephalomyelitis with radiculitis in a child with an enterovirus A71 infection seen for the first time in Denmark: a case report

Epilepsy features in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome