Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Udforsk hvilke forskningsemner Francesca Furia er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Emergence of lingual dystonia and strabismus in early-onset SCN8A self-limiting familial infantile epilepsy
Ancora, C., Ortigoza-Escobar, J. D., Valletti, M. A., Furia, F., Nielsen, J. E. K., Møller, R. S. & Gardella, E., apr. 2024, I: Epileptic Disorders. 26, 2, s. 219-224 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Epilepsy as a Novel Phenotype of BPTF-Related Disorders
Ferretti, A., Furlan, M., Glinton, K. E., Fenger, C. D., Boschann, F., Amlie-Wolf, L., Zeidler, S., Moretti, R., Stoltenburg, C., Tarquinio, D. C., Furia, F., Parisi, P., Rubboli, G., Devinsky, O., Mignot, C., Gripp, K. W., Møller, R. S., Yang, Y., Stankiewicz, P. & Gardella, E., sep. 2024, I: Pediatric Neurology. 158, s. 17-25 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
-
The phenotypic and genotypic spectrum of individuals with mono- or biallelic ANK3 variants
Furia, F., Levy, A. M., Theunis, M., Bamshad, M. J., Bartos, M. N., Bijlsma, E. K., Brancati, F., Cejudo, L., Chong, J. X., De Luca, C., Dean, S. J., Egense, A., Goel, H., Guenzel, A. J., Hüffmeier, U., Legius, E., Mancini, G. M. S., Marcos-Alcalde, I., Niclass, T. & Planes, M. & 16 flere, , 11 jul. 2024, (Udgivet, E-publikation før trykning) I: Clinical Genetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
IRF2BPL as a novel causative gene for Progressive Myoclonus Epilepsy
Gardella, E., Michelucci, R., Christensen, H. M., Fenger, C. D., Reale, C., Riguzzi, P., Pasini, E., Albini-Riccioli, L., Papa, V., Foschini, M. P., Cenacchi, G., Furia, F., Marjanovic, D., Hammer, T. B., Møller, R. S. & Rubboli, G., aug. 2023, I: Epilepsia. 64, 8, s. e170-e176Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals
Xian, J., Parthasarathy, S., Ruggiero, S. M., Balagura, G., Fitch, E., Helbig, K., Gan, J., Ganesan, S., Kaufman, M. C., Ellis, C. A., Lewis-Smith, D., Galer, P., Cunningham, K., O'Brien, M., Cosico, M., Baker, K., Darling, A., Veiga de Goes, F., El Achkar, C. M. & Doering, J. H. & 34 flere, , 3 jun. 2022, I: Brain. 145, 5, s. 1668-1683 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Artikel › Forskning › peer review
Åben adgang