Intet billede af Elena Gardella

Elena Gardella

Lektor, cand.med.

20142022

Publikationer pr. år

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Personlig profil

Eksterne ansættelser

University of Southern Denmark

Fingeraftryk

Udforsk hvilke forskningsemner Elena Gardella er aktiv inden for. Forskningsemnerne dannes ud fra forskerens forskningsoutput i portalen. Sammen former forskningsemnerne et unikt ’fingeraftryk’, som afspejler forskerens faglige profil.
  • 1 Lignende profiler

Netværk

Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
  • Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals

    Xian, J., Parthasarathy, S., Ruggiero, S. M., Balagura, G., Fitch, E., Helbig, K., Gan, J., Ganesan, S., Kaufman, M. C., Ellis, C. A., Lewis-Smith, D., Galer, P., Cunningham, K., O'Brien, M., Cosico, M., Baker, K., Darling, A., Veiga de Goes, F., El Achkar, C. M., Doering, J. H. & 34 flere, Furia, F., García-Cazorla, Á., Gardella, E., Geertjens, L., Klein, C., Kolesnik-Taylor, A., Lammertse, H., Lee, J., Mackie, A., Misra-Isrie, M., Olson, H., Sexton, E., Sheidley, B., Smith, L., Sotero, L., Stamberger, H., Syrbe, S., Thalwitzer, K. M., van Berkel, A., van Haelst, M., Yuskaitis, C., Weckhuysen, S., Prosser, B., Son Rigby, C., Demarest, S., Pierce, S., Zhang, Y., Møller, R. S., Bruining, H., Poduri, A., Zara, F., Verhage, M., Striano, P. & Helbig, I., 3 jun. 2022, I: Brain. 145, 5, s. 1668-1683 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy

    Ahring, P. K., Liao, V. W. Y., Gardella, E., Johannesen, K. M., Krey, I., Selmer, K. K., Stadheim, B. F., Davis, H., Peinhardt, C., Koko, M., Coorg, R. K., Syrbe, S., Bertsche, A., Santiago-Sim, T., Diemer, T., Fenger, C. D., Platzer, K., Eichler, E. E., Lerche, H., Lemke, J. R. & 2 flere, Chebib, M. & Møller, R. S., 24 maj 2022, I: Brain. 145, 4, s. 1299-1309 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications

    Johannesen, K. M., Liu, Y., Koko, M., Gjerulfsen, C. E., Sonnenberg, L., Schubert, J., Fenger, C. D., Eltokhi, A., Rannap, M., Koch, N. A., Lauxmann, S., Krüger, J., Kegele, J., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Mayer, T., Rebstock, J., Zacher, P., Ruf, S., Alber, M. & 108 flere, Sterbova, K., Lassuthová, P., Vlckova, M., Lemke, J. R., Platzer, K., Krey, I., Heine, C., Wieczorek, D., Kroell-Seger, J., Lund, C., Klein, K. M., Billie Au, P. Y., Rho, J. M., Ho, A. W., Masnada, S., Veggiotti, P., Giordano, L., Accorsi, P., Hoei-Hansen, C. E., Striano, P., Zara, F., Verhelst, H., Verhoeven, J. S., van der Zwaag, B., Harder, A. V. E., Brilstra, E., Pendziwiat, M., Lebon, S., Vaccarezza, M., Minh Le, N., Christensen, J., Grønborg, S., Scherer, S. W., Howe, J., Fazeli, W., Howell, K. B., Leventer, R., Stutterd, C., Walsh, S., Gerard, M., Gerard, B., Matricardi, S., Bonardi, C. M., Sartori, S., Berger, A., Hoffman-Zacharska, D., Mastrangelo, M., Darra, F., Vøllo, A., Motazacker, M. M., Lakeman, P., Nizon, M., Betzler, C., Altuzarra, C., Caume, R., Roubertie, A., Gélisse, P., Marini, C., Guerrini, R., Bilan, F., Tibussek, D., Koch-Hogrebe, M., Perry, M. S., Ichikawa, S., Dadali, E., Sharkov, A., Mishina, I., Abramov, M., Kanivets, I., Korostelev, S., Kutsev, S., Wain, K. E., Eisenhauer, N., Wagner, M., Savatt, J. M., Müller-Schlüter, K., Bassan, H., Borovikov, A., Nassogne, M-C., Destrée, A., Schoonjans, A-S., Meuwissen, M., Buzatu, M., Jansen, A., Scalais, E., Srivastava, S., Tan, W-H., Olson, H. E., Loddenkemper, T., Poduri, A., Helbig, K. L., Helbig, I., Fitzgerald, M. P., Goldberg, E. M., Roser, T., Borggraefe, I., Brünger, T., May, P., Lal, D., Lederer, D., Rubboli, G., Heyne, H. O., Lesca, G., Hedrich, U. B. S., Benda, J., Gardella, E., Lerche, H. & Møller, R. S., 23 maj 2022, (Udgivet, E-publikation før trykning) I: Brain.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Pyridoxine or pyridoxal-5-phosphate treatment for seizures in glycosylphosphatidylinositol deficiency: A cohort study

    Bayat, A., Aledo-Serrano, A., Gil-Nagel, A., Korff, C. M., Thomas, A., Boßelmann, C., Weber, Y., Gardella, E., Lund, A. M., de Sain-van der Velden, M. G. M. & Møller, R. S., jun. 2022, I: Developmental Medicine and Child Neurology. 64, 6, s. 789-798 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review

  • Sex-specific disease modifiers in juvenile myoclonic epilepsy

    Shakeshaft, A., Panjwani, N., Collingwood, A., Crudgington, H., Hall, A., Andrade, D. M., Beier, C. P., Fong, C. Y., Gardella, E., Gesche, J., Greenberg, D. A., Hamandi, K., Koht, J., Lim, K. S., Møller, R. S., Ng, C. C., Orsini, A., Rees, M. I., Rubboli, G., Selmer, K. K. & 7 flere, Striano, P., Syvertsen, M., Thomas, R. H., Zarubova, J., Richardson, M. P., Strug, L. J. & Pal, D. K., 21 feb. 2022, I: Scientific Reports. 12, 1, s. 2785

    Publikation: Bidrag til tidsskriftArtikelForskningpeer review